Sàng lọc chẩn đoán trước sinh vì chất lượng dân số bền vững

Sàng lọc trước sinh là quá trình thăm dò, xét nghiệm trong từng giai đoạn khác nhau của thai kì, giúp bác sĩ phát hiện những dấu hiệu bất thường và đưa ra chẩn đoán thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Có nhiều phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh phù hợp với mỗi giai đoạn mang thai và mỗi trường hợp thai phụ để phát hiện các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (gây sa sút trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, mất thị giác…), hội chứng Patau (gây sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay, ngón chân…), hội chứng Edwards (khiến trẻ không sống quá 1 tuổi, có sống sót cũng bị thiểu năng trí tuệ), các bất thường nhiễm sắc thể hay các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh.

Siêu âm là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến nhất được áp dụng trong suốt thai kì để xác định tình trạng sức khỏe cũng như các bất thường của thai nhi

Chị Nguyễn Thị Hương (xã Tam Đa, huyện Yên Phong) gặp khó khăn trong quá trình mang thai và sinh con nên đã phải sử dụng thụ tinh nhân tạo để có bầu. Vì vậy, trong suốt thai kì, chị và gia đình rất cẩn thận trong khâu khám xét, sàng lọc các vấn đề của em bé cũng như sức khỏe của mẹ. Chị Hương chia sẻ, bản thân lựa chọn theo dõi, thăm khám tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh để được tư vấn, hỗ trợ tối đa cả về sức khỏe cũng như tâm lí. “Mang thai phải nhờ y tế can thiệp, cũng đã từng bị sẩy thai liên tiếp nên bản thân tôi và gia đình đều rất lo lắng. Hơn nữa hiện nay, các vấn đề liên quan đến dị tật thai gây ra các bệnh, tật cho thai nhi đều có thể được sàng lọc, chẩn đoán và phát hiện sớm nên gia đình sẵn sàng thực hiện tất cả các phương pháp sàng lọc tại các mốc thời điểm để yên tâm hoàn toàn về sức khỏe của em bé. May mắn được các bác sĩ tư vấn, giải thích tận tình và thực hiện siêu âm, xét nghiệm cẩn thận, chu đáo nên đến nay, sức khỏe thai kì của tôi rất tốt, chỉ chờ đến ngày sinh để được gặp con!”.

Các xét nghiệm máu như double test, triple test và xét nghiệm NIPT đều nhằm mục đích phát hiện sớm các bất thường của thai nhi về nhiễm sắc thể cũng như về gene.

Tại bệnh viện sản nhi, với hệ thống máy siêu âm thế hệ cao, hệ thống xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, phòng thủ thuật chọc ối đảm bảo quy định đã giúp triển khai được đầy đủ các kĩ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Trong đó, siêu âm là một trong những phương pháp phổ biến nhất được áp dụng trong suốt cả thai kì với mục đích phát hiện các bất thường của thai nhi. Hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cũng được triển khai đầy đủ như double test, triple test và xét nghiệm NIPT sàng lọc các dị tật, bất thường của thai nhi.

Thạc sĩ, bác sĩ CKII Phạm Huy Cường – Phụ trách đơn nguyên sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh cho biết, tất cả các phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm hay xét nghiệm máu double test, triple test và xét nghiệm NIPT đều nhằm mục đích phát hiện sớm các bất thường của thai nhi về nhiễm sắc thể cũng như về gene. Bởi nếu mắc phải các bệnh/tật do bất thường nhiễm sắc thể hay mang các bệnh liên quan đến gene, trẻ sẽ phải mang bệnh/tật cả đời, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ sau này; thậm chí có những bất thường sẽ khiến thai nhi chết lưu ngay trong bụng mẹ hoặc nếu có ra đời cũng đối mặt với nguy cơ tử vong rất cao. Vì vậy, các thai phụ cần lưu tâm đến 3 thời điểm vàng được khuyến cáo cần thực hiện siêu âm là tuần 11 đến tuần 14, tuần 18 đến tuần 23, tuần 30 đến tuần 33 của thai kì. Đồng thời, thực hiện các gói xét nghiệm máu sàng lọc trức sinh, cụ thể vào tuần thứ 10 với xét nghiệm NIPT và tuần 11 đến tuần 22 với gói xét nghiệm double test và triple test.

Những trường hợp nguy cơ cao sàng lọc phát hiện bất thường thông qua siêu âm và xét nghiệm máu mẹ sẽ được khuyến cáo làm chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối để xác định chính xác tình trạng của thai nhi để đưa ra tư vấn hợp lí cho gia đình

Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh hiện cũng là đơn vị đầu tiên và duy nhất trên địa bàn tỉnh Bắc Ninh và các tỉnh lân cận triển khai thành công kĩ thuật chọc ối chẩn đoán dị tật thai nhi. Được triển khai tháng 5/2019, đến nay đã có hàng trăm ca chọc ối được thực hiện thành công, không có trường hợp nào xảy ra tai biến. Chọc ối ngoài việc chẩn đoán bất thường Nhiễm sắc thể còn có thể phát hiện các bất thường về Gen. Thạc sĩ, bác sĩ CKII Phạm Huy Cường – Phụ trách đơn nguyên sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh cho biết, mục đích của chẩn đoán trước sinh là chẩn đoán cho các trường hợp thai phụ nguy cơ cao. Ví dụ như thai phụ sau khi đi siêu âm hoặc xét nghiệm máu sàng lọc dị tật bẩm sinh cho kết quả nghi ngờ có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể sẽ được chỉ định thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định chính xác xem đứa bé trong bụng có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Từ đó sẽ đưa ra những tư vấn, chỉ định phù hợp với tình hình thực tế cho gia đình. Ngoài việc chẩn đoán chính xác bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, chẩn đoán trước sinh thông qua chọc ối hoặc sinh thiết gai rau còn được chỉ định để chẩn đoán bất thường về gene của thai nhi. Một trong những bệnh lí bất thường về gene phổ biến nhất hiện nay được chẩn đoán ngay từ trong thai kì là bệnh tan máu bẩm sinh (bệnh thalassemia). Chọc ối hay sinh thiết gai rau sẽ giúp xác định tình trạng gene của thai nhi, chỉ là mang gene bệnh hay đã mắc bệnh để có tư vấn cụ thể cho gia đình thai phụ.

Chị Vũ Thị T. (xã Nhân Thắng, huyện Gia Bình) vừa thực hiện chọc ối để chẩn đoán xem thai nhi có mắc tan máu bẩm sinh hay không. “2 bé đầu tôi sinh là con gái, các các bé có hơi yếu và xanh xao nhưng cơ bản thì vẫn bình thường. Đến lần mang bầu này, được khám xét cẩn thận, chu đáo hơn. Tôi có lấy máu làm xét nghiệm NIPT nhưng kết quả xét nghiệm máu mẹ lại có bất thường, nghi ngờ mang gene tan máu bẩm sinh. Bác sĩ tư vấn đưa cả chồng đến làm xét nghiệm thì thật không may cả tôi và chồng tôi lại cùng mang gen nên nguy cơ truyền bệnh cho con rất cao. Bác sĩ giải thích và tư vấn phương pháp chọc ối để xét nghiệm xem tình hình của con là chỉ mang gene như bố mẹ thôi hay đã mắc bệnh để có hướng xử lí tiếp theo. Vì sức khỏe của con cũng như tương lai về sau của con và cả gia đình nên tôi đồng ý thực hiện. Quá trình chọc ối diễn ra khá nhanh, 2 bác sĩ vừa làm vừa hỏi han, trò chuyện, tôi cũng được nghe thấy cả tiếng tim thai vẫn đang đập suốt quá trình làm nên rất yên tâm. Hi vọng là kết quả sẽ tốt đẹp!”.

Ở mỗi giai đoạn mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau. Sàng lọc trước sinh giúp giảm bớt sự lo lắng của mẹ, phát hiện sớm và có sự tư vấn chuyên môn của bác sĩ để xử trí kịp thời dị tật thai nhi. Vì vậy, để đảm bảo sinh ra những đứa con khỏe mạnh, tất cả phụ nữ có thai cần được theo dõi y tế, thực hiện các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Điều này có ý nghĩa không chỉ với bản thân gia đình, mà còn góp phần cải thiện và nâng cao chất lượng dân số của xã hội.