Sàng lọc trước sinh giúp nâng cao chất lượng dân số

Siêu âm thai là kĩ thuật sàng lọc trước sinh được phổ biến nhất từ trước đến nay

Chị Nguyễn Thị Diễm H. (xã Hoàn Sơn, huyện Tiên Du) đang mang bầu bé thứ 2 ở những tháng cuối thai kì, đến bệnh viện Sản Nhi khám và làm thủ tục chuẩn bị sinh con. Chị Hương chia sẻ: “Có bầu cả 2 bé, mình đều tự tìm hiểu các kiến thức liên quan đến sàng lọc trước sinh qua mạng internet, qua bạn bè, người thân và đặc biệt là xin tư vấn của bác sĩ để được khám xét, sàng lọc đầy đủ nhất. Ở bé đầu sinh cách đây 6 năm thì mình làm xét nghiệm Double test vào tuần 12, Tripble test vào tuần 17 của thai kì để sàng lọc các bệnh như Down, Edward, Patau… Đến bé thứ 2, được bác sĩ tư vấn có xét nghiệm NIPT vào tuần thứ 10 của thai kì. Xét nghiệm này có thể sàng lọc được nhiều bệnh hơn trong chỉ 1 lần lấy máu (Down, Edward, Patau, thể lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng vi mất đoạn…), kết quả chính xác cao, lại không phải làm xét nghiệm nhiều lần nên mình chọn làm NIPT. May mắn là cả 2 lần lấy máu mẹ xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, các con mình đều khỏe mạnh!”

Bác sĩ tư vấn cho phụ nữ có thai nguy cơ trẻ sinh ra có thể mắc các dị tật bẩm sinh nếu không được sàng lọc đầy đủ

Bác sĩ Nguyễn Cao Thắng – Đơn nguyên sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh cho biết, sàng lọc trước sinh được thực hiện với thai nhi đang trong thai kì, nhằm hạn chế sinh ra những em bé có bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, bất thường liên quan đến dị tật, đặc biệt là những bệnh lí như Down, Edward, Patau. Thống kê, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Trong số đó, có dị tật gây ra những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần của trẻ. Có thể kể đến là bệnh Down – những em bé sinh ra bị chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Bị bệnh Down, trẻ có thời gian sống khá lâu, trong khi đó lại không thể tự chăm sóc bản thân, phụ thuộc hoàn toàn vào người nhà và trở thành gánh nặng cho cả gia đình. Hay như Edward, Patau sẽ gây biến chứng nặng như sứt môi, hở hàm ếch, những bất thường về tim, não…khiến em bé có sức khỏe kém, không sống được lâu, và cũng là gánh nặng lớn về kinh tế và tinh thần cho gia đình. Chính vì vậy, các kĩ thuật sàng lọc trước sinh được triển khai nhằm sàng lọc chủ yếu 3 bệnh lí này càng sớm càng tốt. Với những trường hợp phát hiện em bé không may mắn mắc bệnh, bác sĩ sẽ có tư vấn cụ thể để các gia đình có phương án xử trí kịp thời, thích hợp, tránh hậu quả nặng nề.

Phụ nữ có thai được lấy máu xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng các phương pháp Double test, Triple test và NIPT

Theo các bác sĩ, tất cả các phụ nữ khi phát hiện có thai đều cần được theo dõi, sàng lọc trong suốt thai kì để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé. Tuy nhiên, một số đối tượng cần đặc biệt chú trọng vấn đề sàng lọc trước sinh là những người mẹ đã sinh con có tiền sử bất thường, tiền sử dị tật tim, bất thường về nhiễm sắc thể hay đã sinh con bị Down. Đối tượng cần lưu ý thứ 2 là những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, nhất là phụ nữ trên 40 tuổi khi có thai, khuyến cáo phải thực hiện sàng lọc trước sinh. Ngoài ra, những phụ nữ có thai mà tiền sử gia đình có người bị bất thường về dị tật hay bất thường về gene, cũng cần phải chú ý các phương pháp sàng lọc trước sinh cho em bé.

Bệnh viện sản nhi Bắc Ninh đã thực hiện thường quy kĩ thuật chọc ối giúp chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi

Bên cạnh các hội chứng trên, sàng lọc trước sinh cũng giúp phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường về gene, điển hình là tan máu bẩm sinh. Chị Hoàng Thị M. (huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng) đến Bắc Ninh làm công nhân, có thai 4 lần nhưng 2 lần thai hỏng từ trong bụng. Được tư vấn làm xét nghiệm gene, chị M. mới phát hiện cả 2 vợ chồng đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền cho thai nhi khiến thai lưu ngay từ trong bụng mẹ. Đến lần có thai này, chị được bác sĩ chỉ định chọc ối để xét nghiệm gene cho thai nhi, chẩn đoán thai có bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không để có phương án tư vấn cho gia đình. Chị M. cho biết: “Bố mẹ cùng mang gen bệnh nên nguy cơ con bị bệnh, lưu ngay trong bụng cao, hoặc có sinh ra thì tỉ lệ bị bệnh hoặc mang gene cũng cao nên 2 vợ chồng rất hoang mang. May mắn được bác sĩ tư vấn, kể cả bố và mẹ có mang gene, nhưng vẫn có hi vọng 25% con sinh ra khỏe mạnh không bị bệnh. Nên việc sàng lọc giúp phát hiện con có bị bệnh hay không ngay từ trong bụng mẹ sẽ giúp gia đình có hướng xử lí phù hợp. Nếu may mắn em bé khỏe mạnh, gia đình sẽ yên tâm chăm sóc mẹ và bé đến khi sinh; còn nếu xác định em bé bị bệnh tan máu bẩm sinh, sẽ thực hiện đình chỉ thai sớm để tránh việc bé sinh ra phải truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời”.

Hiện nay, Bệnh viện Sản Nhi đã áp dụng được hầu hết các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh như siêu âm, xét nghiệm sàng lọc Double test, Triple test, NIPT. Đặc biệt, kĩ thuật chọc ối với độ chính xác lên đến 98 – 99% đã được bệnh viện triển khai thường quy, giúp chẩn đoán các trường hợp nguy cơ cao thai nhi bị bất thường về di truyền như hội chứng Down, bệnh lí về máu, nhược cơ, xơ hóa nang và các bệnh lí tương tự khác.

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng bởi giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi, các bệnh ở mẹ. Điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.