Xác định bệnh tan máu bẩm sinh bằng chẩn đoán trước sinh

Bệnh nhi bị bệnh thalassemia do di truyền gen từ cả bố và mẹ phải truyền máu hàng tháng và uống thuốc thải sắt hàng ngày

Bệnh nhi Nghiêm Thị T.U (phường Vân Dương, TP Bắc Ninh) là con thứ 3 trong gia đình, bé mới 5 tuổi nhưng đã có 4 năm gắn bó với bệnh viện để truyền máu hàng tháng do mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Chị Hoàng Thị S. mẹ bé cho biết, chị sinh 2 con đầu hoàn toàn khỏe mạnh. Gia đình cũng không hề biết đến bệnh tan máu bẩm sinh. Chỉ đến khi con gái thứ 3 được 10 tháng có các biểu hiện xanh xao, gầy yếu, đưa bé đi khám mới biết con đã bị bệnh do cả bố và mẹ đều mang gen thalassemia di truyền. Từ đó đến nay, tháng nào bé T.U cũng phải nghỉ học vài buổi để vào viện truyền máu, đồng thời uống thuốc thải sắt hàng ngày.

Bệnh viện Sản Nhi hiện đang quản lí 45 bệnh nhân tan máu bẩm sinh. Trong đó có 20 bệnh nhi phải truyền máu và dùng thuốc thải sắt hàng tháng. Bác sĩ CKII Nguyễn Như Trường – Phó trưởng khoa Nội nhi tổng hợp, Bệnh viện Sản Nhi cho biết, thalassemia là một trong các bất thường có liên quan tới gen di truyền phổ biến nhất thế giới. Nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh, 100% con sinh ra sẽ bị bệnh; nếu bố và mẹ đều mang gen bệnh, 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh và 25% con sẽ bị bệnh. Bệnh thalassemia gây ra tình trạng thiếu máu do các tế bào hồng cầu của người bệnh dễ vỡ hơn so với bình thường. Khi trẻ mắc bệnh sẽ mệt mỏi, chậm lớn, chậm tăng cân, suy dinh dưỡng, nhiều trẻ phải truyền máu, uống thuốc hàng tháng gây ảnh hưởng đến việc học tập và sinh hoạt, đáng chú ý nhiều trường hợp còn phải cắt lách do hậu quả của thalassemia. Đã mắc bệnh, đa phần trẻ sẽ phải điều trị suốt đời.

Bác sĩ giải thích về bệnh, nguy cơ truyền bệnh thalassemia cho con và tư vấn xét nghiệm bệnh thalassemia cho thai nhi để có lựa chọn phù hợp đảm bảo sức khỏe và an toàn cho thai phụ

Trước những ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của trẻ do thalassemia, cùng với những tiến bộ của y học, hiện bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh đã triển khai thường quy kĩ thuật sàng lọc thalassemia cho thai nhi bằng phương pháp chọc ối ở tuần thai 16 - 18. Tùy thuộc vào sự bất hoạt của gen trên nhiễm sắc thể mà người bệnh có những mức độ lâm sàng nặng hay nhẹ khác nhau, đột biến gen càng nhiều thì bệnh càng nặng. Trên cơ sở đó, sẽ có những bệnh nhân phải truyền máu liên tục hàng tháng, truyền máu ngắt quãng cách vài tháng hoặc cũng có bệnh nhân chỉ thiếu máu nhẹ không phải truyền máu. Thạc sĩ, bác sĩ Phạm Huy Cường – Phụ trách đơn nguyên sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho biết, tại Bệnh viện Sản Nhi, nếu kết quả xét nghiệm công thức máu có nghi ngờ mang gen bệnh, bệnh nhân sẽ được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán gen. Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thalassemia thì thai nhi sẽ được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán xem mang gen thalassemia đồng hợp - nghĩa là thai nhi bị bệnh (mang gen bệnh của cả bố và mẹ) hay thai chỉ mang gen di hợp – nghĩa là thai chỉ mang gen bệnh. Mục đích của sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia cho thai nhi nhằm phát hiện trường hợp mang gen đồng hợp – nghĩa là chắc chắn em bé sẽ bị bệnh thalassemia. Trường hợp này, các bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình những nguy cơ trong khi mang thai (thai sẽ bị phù từ trong bụng, một số trường hợp gây phù cho cả người mẹ, suy thai và hỏng thai) và những nguy cơ sau khi trẻ sinh ra (với gen đồng hợp, trẻ sẽ bị bệnh và phải truyền máu suốt đời). Từ đó, các gia đình có lựa chọn phù hợp nhất để đảm bảo sức khỏe và an toàn cho thai phụ.

Kĩ thuật chọc ối được thực hiện ở tuần thai 16 – 18 dưới hướng dẫn của siêu âm để xét nghiệm bệnh thalassemia cho thai nhi

Bệnh nhân Hoàng Thị H. ở huyện Nghi Sơn, tỉnh Thanh Hóa đã 3 lần mang thai nhưng có đến 2 lần thai hỏng ngay trong bụng mẹ. Có thai lần thứ 4, vợ chồng chị H. đến viện Sản Nhi khám và được tư vấn làm các xét nghiệm. Kết quả nghi ngờ nên cả 2 vợ chồng chị được tư vấn làm xét nghiệm gen thalassemia thì phát hiện cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh. Các bác sĩ cho biết, có thể nguyên nhân gây hỏng thai 2 lần trước là do thai nhi bị phù do mang cả 2 gen thalassemia của bố và mẹ. Vì vậy, bệnh nhân được chỉ định chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm ở tuần thai thứ 17 để xác định xem thai nhi lần này có bị bệnh thalassemia hay không, từ đó có hướng điều trị phụ hợp. Chị H. cho biết, trước khi chọc ối, bác sĩ cũng tư vấn nếu thai nhi bị bệnh thì nên đình chỉ thai bởi nguy cơ cao cũng hỏng thai giống như 2 lần trước; hoặc nếu có được sinh ra, em bé sẽ bị bệnh và phải vào viện truyền máu suốt đời. Thật may mắn, kết quả xét nghiệm chọc ối em bé không bị bệnh nên 2 vợ chồng cũng yên tâm, vững tinh thần để chăm sóc sức khỏe cho cả mẹ và con tốt hơn.

Trung bình mỗi tháng, đơn nguyên sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thực hiện khoảng 5 – 7 ca chọc ối, đáng chú ý có đến hơn ½ số ca chọc ối được chỉ định để xác định bệnh thalassemia. Tuy nhiên không phải trường hợp nào cũng nhận thức được và xác định tình trạng bệnh cho thai nhi, gây hậu quả đáng tiếc. Chia sẻ về trường hợp tiêu biểu này, bác sĩ Phạm Huy Cường cho biết, thai phụ sinh con đầu khỏe mạnh, lần thứ 2 bầu đến tuần 22 thì phù thai, thai lưu và phải điều trị tại bệnh viện trung ương. Tại đây gia đình đã được tư vấn làm xét nghiệm cho biết cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nguyên nhân thai bị lưu cũng là do thai bị bệnh thalassemia di truyền từ bố và mẹ. Đến lần bầu thứ 3, thai phụ đến khám tại bệnh viện Sản Nhi và được tư vấn thực hiện chọc ối xét nghiệm bệnh thalassemia cho thai, nhưng do thiếu hiểu biết và chủ quan vì sinh bé đầu khỏe mạnh nên gia đình không xét nghiệm, trông chờ vào may rủi. Và kết quả cũng khoảng tuần thai thứ 22, người mẹ có biểu hiện phù chân, tay, mặt, đi khám và kết quả thai cũng đã bị hỏng trong bụng.

Theo Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, Trưởng khoa Huyết học, Bệnh viện Nhi cho biết. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể điều trị được, nhưng phải tuân thủ chế độ điều trị thường xuyên và liên tục suốt đời bằng truyền máu kết hợp với thải sắt kết hợp với chế độ dinh dưỡng phù hợp. Thống kê, mỗi năm nước ta có thêm khoảng 8000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó 2000 trẻ bị bệnh nặng phải truyền máu và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Vì vậy, chẩn đoán trước sinh để xác định bệnh thalassemia cho thai nhi đang là một trong những khuyến cáo với các gia đình để chủ động bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.